بیماران نوروفیبروماتوز عجیب الخلقه نیستند!

بیماری نوروفیبروماتوز از آن دست بیماری‌هایی است که فرد پس از ابتلا به آن به‌شدت در ظاهر خود دچار تغییرات ناخوشایند می‌شود. دردی که بیماری به فرد می‌بخشد بسیار زیاد است؛ اما چیزی که بیشتر مبتلایان به این بیماری را آزار می‌دهد، نگاه انسان‌های دیگر و جامعه به آن‌هاست. دلتامگ در این مقاله به معرفی این بیماری نادر پرداخته تا شاید بتواند اندکی دید جامعه را نسبت به این بیماران و برچسب انسان های عجیب الخلقه تغییر دهد.

نوروفیبروماتوز چیست؟

این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که دارای 3 نوع متفاوت است. در نوع یک آن از هر سه هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود و تقریبا یک بیماری شایع در هنگام زایمان است. نوع دو آن نادرتر است و از هر چهل هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. نوع دیگر این بیماری را بانام شوانوماتوز می‌شناسند که آن‌هم در هر چهل هزار نفر، یک نفر را مبتلا می‌کند؛ اما تفاوت آن با دو نوع قبلی این است که کمتر تحت تاثیر وراثت است و اغلب به دلیل جهش ژنتیکی در هنگام تولد رخ می‌دهد در حالی‌که انواع یک و دو آن بیشتر تحت تاثیر وراثت و ژنتیک هستند. در این بیماری موجب بروز مشکلاتی در پوست و استخوان‌ها می‌شود. در واقع تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب و روی پوست رشد می‌کنند و به‌شدت ظاهر فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهند.

علائم بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟

چیزی که بیشتر از همه بیماران مبتلا به این بیماری را رنج می‌دهد، تغییر در شکل ظاهری آن‌هاست که بسیار مشهود است و گاهی با درد بسیاری هم همراه است.

• علائم نوع یک این بیماری معمولا خفیف‌ است و تا ده سالگی فرد خود را نشان می‌دهد. بیمار می‌تواند زندگی عادی داشته باشد، هرچند در برخی موارد نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان‌ها، ناهنجاری‌های پوستی، تومورهای عصب بینایی و حتی انواع تومورهای مغزی در نوع یک آن‌هم دیده می‌شود؛ اما بازهم نوع یک را کم‌خطرتر می‌دانند.
• نوع دو این بیماری معمولا با تومورهای عصب شنوایی همراه است. عوارض پوستی در این نوع کمتر از نوع یک است. علائم این بیماری در سنین جوانی و اوایل دهه سوم زندگی بروز پیدا می‌کنند. تومورهای نوع دو معمولا در جمجمه یا کانال نخاعی رشد می‌کنند.
• شوانوماتوز یا تومور در بافت اطراف نورون‌های عصبی، در هر جایی از بدن ممکن است ایجاد شود به‌جز عصب دهلیزی که به سمت گوش می‌رود.

علت بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟

جهش در یکی از ژن‌های تولیدکننده نوروفیبرومین در بدن، عامل اصلی این بیماری است. این بیماری اغلب ارثی و ژنتیکی است و ژن مبتلا کننده آن غالب است؛ یعنی نیمی از فرزندان این افراد متاسفانه به این بیماری دچار می‌شوند. بااین‌حال بین 30 تا 50 درصد بیماران نیز هیچ وراثت یا نسبت فامیلی کشف نشده و در خانواده آن‌ها هیچ سابقه‌ای از این بیماری وجود نداشته است!

آیا بیماری نوروفیبروماتوز خطرناک است؟

تومورهایی که در این بیماری در بدن فرد ظاهر می‌شوند اغلب خوش‌خیم و غیر سرطانی هستند و علائم بیماری در بسیاری از مواقع خفیف است. کاهش شنوایی، اختلال در یادگیری، مشکلات قلبی و عروقی، کاهش بینایی، رشد نامتعادل استخوان‌ها و درد شدید در مراحل پیشرفته این بیماری دیده می‌شود.

طول عمر بیماران نوروفیبروماتوز چقدر است؟

اگر این بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود می‌توان از پیشرفت آن به‌وسیله درمان‌های مختلف، سبک زندگی سالم و تغذیه مناسب جلوگیری کرد؛ اما در مراحل پیشرفته عمر این بیماران تا اواخر دهه سی‌سالگی تخمین زده می‌شود. با این وجود برداشتن تومورها و شیمی‌درمانی به افزایش عمر بیماران کمک می‌کند.